El síndrome de Lesch Nyhan, asociado al retraso mental, es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. Es una alteracion genética recesiva, ligada al cromosoma x lo cual supone que la mutación responsable normalmente es portado por la madre y trasmitida a la descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones de novo, y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Normalmente aparece desde el momento del nacimiento en los varones. La mayoría, aunque no todos los afectados, cursan con retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Existen muy pocos casos en los que los afectados son mujeres. Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico.